мышечная атрофия

Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА; англ. spinal muscular atrophy, SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный тип наследования, и связанное с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы.
Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

View More On Wikipedia.org